У Србији прошле године уведен обавезан неонатални скрининг на СМА; Подржимо увођење и у Српској (ВИДЕО)
Свака 35. особа у популацији носилац је гена за СМА. Када се такве особе одлуче за потомство, постоји 25 одсто шансе да ће дијете обољети од спиналне мишићне атрофије. Једини начин је да се генетска мутација открије на вријеме.
- Узорци се узимају тако да се трећег дана по рођењу беба боцне иглицом у пету и узме се неколико капљица крви. Процедура је безболна, али носи велику могућност спречавања болести - каже Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику.
Најчешћи облик СМА је тип 1, који се раније најмање откривао. Дјеца су умирала до свог другог рођендана.
- Када дијете откријемо у скринингу и када му на вријеме дамо терапију, имаћемо дијете које се апсолутно развија као сва друга дјеца и нема знакова СМА. Терапија је дјелотворна када год да се прими у било ком узрасту, међутим, најдјелотворнија је она терапија која се прими на вријеме - каже Оливера Јововић, предсједница Удружења СМА.
У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом. О трошку државе лијечи се око 100.
- Ми ћемо и даље имати пацијенте, њихова је учесталост каква је била и раније, али ми сада практично немамо нове пацијенте са развијеном клиничком сликом болести. То ме подсјећа на времена дјечје парализе. Тога данас нема - каже Димитрије Николић, педијатар неуролог УДК Тиршоа.
За пацијенте рођене прије скрининга на спиналну мишићну атрофију доступни су лијекови који им омогућавају бољи квалитет живота.