latinica  ћирилица
21/12/2015 |  13:06 | Аутор: СРНА

Стотину дјеце у РС обољело од 39 ријетких болести

Центар за ријетке болести Републике Српске уписао је у свој регистар, током кампање "С љубављу храбрим срцима", стотину дјеце која болују од 39 врло ријетких генетских болести.
Трогодишња дјевојчица из Чајнича болује од ријетка болест, гликогенезе - Фото: РТРС
Трогодишња дјевојчица из Чајнича болује од ријетка болест, гликогенезеФото: РТРС

Неке од ријетких дијагноза од којих болују дјеца узраста од шест мјесеци до осамнаест година у Републици Српској су цистична фиброза, конгенитални нефротски синдром, туберозна склероза, Ди Џорџов синдром, Санфилипо синдром тип "А", булозна епидермолиза, Ретов синдром, Палезеус Мерцбахерова болест, болест јаворовог сирупа, гликогеноза, глутарна ацидурија тип један, хиперинсулинизам, те тежи облици хемофилије која се класификује као ријетка болест, саопштено је из Савеза за ријетке болести.

Из Савеза појашњавају да је већина ријетких болести посљедица поремећаја у геному, са још неразјашњеним и непознатим узроком, што значи да их је немогуће спријечити и предвидјети.

Оболијевање од ријетких и врло ријетких болести прати немогућност или касно постављање дијагнозе што може да доведе до трајних оштећења и посљедица по здравље, како пацијента, тако и његове породице.

Лијечење подразумијева честе и сталне контроле и боравке у болници, бројне оперативне захвате, терапију скупим лијековима и медицинским средствима, те посебне услове живота за пацијенте.

Према дефиницији Европске организације за ријетке болести, ријетким болестима се сматрају оне које се јављају код највише пет особа на 10.000 становника и највише једног обољелог на 2.000 припадника опште популације.

Унутар групе ријетких болести, постоје и врло ријетке болести које погађају једну особу на 100.000 становника или чак и мање.

Циљ хуманитарне акције и кампање "С љубављу храбрим срцима", која се ове године спроводи за дјецу обољелу од врло ријетких болести у Републици Српској, је упознавање јавности са појмом врло ријетке генетске болести и потребама обољеле дјеце, те усмјеравање пажње родитеља, љекара и стручњака на потребу постављања, потврде и уписа дијагнозе у регистар ријетких обољења Српске.

Донаторско вече "С љубављу храбрим срцима" биће одржано 23. децембра у Бањалуци, а сврха овогодишње, шесте хуманитарне акције, јесте помоћ дјеци са ријетким болестима у Републици Српској.